脊肌萎缩症,婴幼儿的“头号”遗传病

发布时间:19-09-11

南报网讯(记者 顾小萍 通讯员 孔晓明)9月12日是预防出生缺陷日。相关数据显示,我国目前罕见病患者约2000万,且每年新增超过20万,其中脊髓性肌萎缩症是其中的一种“常见”罕见病,也被称为婴幼儿的“头号”遗传病。治疗这一疾病,一支药的价格竟高达1448万元人民币,堪称史上最贵药。

一岁,是宝宝张开小手抓东西,蹒跚学步活动的年纪,但童童只能躺在床上,全身只有手指头偶然的微微动下。据介绍,他四个月大时因不会翻身,后渐渐出现头颈无力等症状,最终确诊为“脊髓性肌萎缩症”Ⅰ型。南京市妇幼保健院遗传医学中心主任胡平介绍,肌萎缩症是因患者5号染色体上的SMN1基因出现了突变或缺失,发病率在十万分之十左右。

“患者脊髓内的运动神经受到损害后,会逐渐丧失包括呼吸、吞咽等运动功能,是导致婴幼儿死亡的头号遗传性疾病。”胡平告诉记者,根据患者发病年龄和临床表型的严重程度,临床上通常将脊髓型肌萎缩分为4型:I型最常见,一般在出生后6个月内发病,可出现严重的肌无力和肌张力低下,80%的I型SMA患者4岁前死亡;II型通常在出生后18个月内发病,能坐,但无辅助时无法行走,通长寿命4—16岁;III型一般2岁后发生近端肌无力,发病初期可独立行走,但随着病程的发展,运动能力逐渐受限,通常需要康复器械的辅助;IV型一般成年后发病,症状与III型类似。

据悉,脊髓型肌萎缩的最可怕之处在于,患病者没法根治,只能维持治疗,但治疗费用非常昂贵。2016年12月24日,美国食品药品监督管理局(FDA)批准了首个脊髓型肌萎缩症的治疗药物Nusinersen上市,但治疗价格非常昂贵。每针价格高达12.5万美金,患者第一年需要注射6针,总费用超过75万美金,以后每年需要37.5万美金。近日,经美国FDA批准,小儿脊髓性肌肉萎缩基因疗法在美上市,一支药物标价210万美元(约1448万元人民币),堪称史上最贵药。

“疾病的隐性遗传、携带者频率高;疾病治疗困难费用昂贵;发病严重……开展婚前/孕前筛查(携带者筛查)并结合产前诊断,将预防关口前移是降低普通人群生育脊髓型肌萎缩患儿的有效方法。其也成为近些年来出生缺陷防控的一个重要内容。”胡平介绍,脊髓型肌萎缩是常染色体隐性遗传病,父母双方若均为脊髓型肌萎缩症携带者,其子代患病概率高达1/4。而在一般人群中,脊髓型肌萎缩症致病基因的携带率平均达1/40—1/60,携带者并不会表现出临床症状,必须通过基因检测才能发现。该院2017年9月正式开展脊髓型肌萎缩症携带者筛查项目,截至今年7月底,共有10858名孕妇参与筛查,检出携带者199名,携带率为1/55,其中176名携带者孕妇的配偶参与筛查,配偶中筛出携带者8人,并对其中5对携带者夫妇进行了产前诊断,产前诊断结果提示5例胎儿有1例基因不正常。

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